
Diterbitkan · Terakhir diperbarui
Apa Itu Displasia Fibrosa Tulang Wajah?
Displasia fibrosa adalah suatu kelainan bawaan ketika tulang normal dalam tubuh Anda secara perlahan diganti oleh jaringan parut yang tidak normal. Jaringan ini berbeda dari tulang asli — lebih lemah, kurang stabil, dan cenderung mengeras secara bertahap. Apabila kelainan ini menyerang tulang wajah, kondisi disebut displasia fibrosa wajah atau kraniofasial.
Displasia fibrosa dapat terjadi pada satu tempat (monostotik) atau di beberapa area sekaligus (poliostatik). Ketika mengenai wajah, lesi sering ditemukan di tulang pipi, dahi, rahang, sekitar mata, atau dekat sinus. Kondisi ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan perlahan-lahan berkembang sampai akhir pertumbuhan tulang pada usia remaja akhir.
Tanda dan Gejala
Gejala displasia fibrosa tulang wajah sangat beragam tergantung lokasi, ukuran, dan kecepatan pertumbuhan lesi:
- Pembengkakan atau benjolan di wajah, biasanya tidak terasa sakit dan tumbuh lambat
- Asimetri wajah — satu sisi wajah terlihat lebih besar atau menonjol daripada sisi lain
- Perubahan posisi mata — mata bisa bergeser ke bawah atau ke samping jika lesi dekat rongga mata
- Gangguan pendengaran — jika lesi menekan saraf pendengaran atau dekat telinga tengah
- Gangguan napas atau hidung tersumbat — apabila lesi berada di area hidung atau sinus
- Kesulitan mengunyah — jika tulang rahang terkena
- Kerusakan gigi — gigi bisa bergeser atau miring karena deformitas tulang
Banyak pasien sama sekali tidak mengeluh dan kondisinya ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan rutin atau foto sinar-X untuk alasan lain.
Penyebab dan Faktor Risiko
Displasia fibrosa terjadi karena mutasi gen GNAS yang terjadi secara spontan (tidak diwariskan dari orang tua). Mutasi ini menyebabkan gangguan dalam proses pembentukan dan penggantian tulang normal.
Faktor risiko adalah:
- Kelainan ini adalah bawaan dan bukan karena infeksi, trauma, atau gaya hidup
- Tidak ada hubungan dengan paparan zat kimia, polusi udara, atau lingkungan
- Laki-laki dan perempuan sama-sama bisa terkena dengan frekuensi yang sama
- Risiko meningkat jika kelainan ini sudah ada dalam keluarga, namun jarang terjadi karena pola pewarisan tidak pasti
Cara Diagnosis
Dokter THT akan melakukan:
- Anamnesis dan pemeriksaan fisik — menanyakan kapan benjolan mulai tumbuh, apakah ada keluhan pernapasan, pendengaran, atau gangguan pandangan
- CT scan (computed tomography) — gambar 3D tulang wajah untuk melihat ukuran, bentuk, dan lokasi lesi dengan jelas. Ini adalah standar emas diagnosis
- MRI (magnetic resonance imaging) — dapat membantu melihat jaringan lunak di sekitar lesi jika diperlukan
- Biopsi — jarang dilakukan, hanya jika diagnosis masih meragukan
Penanganan
Displasia fibrosa tidak ada obat khusus yang bisa menghentikan atau mengubah jaringan abnormal menjadi tulang normal. Pendekatan adalah observasi dan penatalaksanaan gejala:
- Observasi berkala — jika lesi kecil dan tidak menimbulkan keluhan, dokter akan memantau perkembangan melalui foto berkala (biasanya setiap 1–2 tahun) tanpa intervensi
- Penanganan gejala — jika pasien mengalami gangguan napas, pendengaran, atau penglihatan, dokter dapat merekomendasikan terapi sesuai keluhan
- Operasi bedah — dapat dipertimbangkan jika lesi menyebabkan deformitas wajah yang signifikan, gangguan fungsi organ (seperti napas atau penglihatan), atau masalah kosmetik yang sangat mengganggu psikologis pasien. Operasi lebih baik dilakukan setelah lesi berhenti tumbuh, biasanya setelah usia 18–20 tahun
Komplikasi dan Prognosis
Meskipun displasia fibrosa adalah kelainan seumur hidup, prognosis umum baik. Lesi biasanya berhenti tumbuh saat tulang dewasa, sekitar usia 20–30 tahun. Komplikasi yang mungkin terjadi:
- Deformitas wajah progresif yang mengganggu penampilan
- Gangguan fungsi organ: pendengaran berkurang, penglihatan terhambat, hidung tersumbat
- Malformasi gigi dan gangguan pengunyahan
- Sangat jarang, lesi dapat berubah ganas, namun risiko ini sangat rendah
Kapan Harus ke Dokter
Segera konsultasi ke dokter THT atau dokter gigi jika Anda atau anak Anda mengalami:
- Benjolan di wajah yang tumbuh terus-menerus
- Asimetri wajah yang semakin jelas
- Gangguan napas atau hidung tersumbat
- Penglihatan kabur atau mata terasa tertekan
- Gangguan pendengaran
- Kesulitan mengunyah atau gigitan yang berubah
- Gigi bergeser atau miring tanpa sebab jelas
Jika Anda sudah didiagnosis displasia fibrosa, lakukan pemeriksaan berkala sesuai saran dokter dan laporkan setiap perubahan atau keluhan baru.
FAQ
Apakah displasia fibrosa tulang wajah menular atau turun-temurun?
Displasia fibrosa bukan penyakit menular. Meskipun ada hubungan genetik, kelainan ini umumnya terjadi karena mutasi spontan dan jarang diturunkan ke anak jika hanya salah satu orang tua yang memilikinya.
Bisakah displasia fibrosa disembuhkan tanpa operasi?
Tidak ada obat yang dapat mengubah jaringan abnormal menjadi tulang normal. Namun, jika lesi kecil dan tidak menimbulkan gejala, Anda dapat hidup normal dengan pemantauan rutin. Operasi hanya diperlukan jika ada gangguan fungsi atau keluhan estetika yang signifikan.
Kapan operasi sebaiknya dilakukan?
Operasi lebih baik menunggu hingga lesi berhenti tumbuh, biasanya setelah usia 18–20 tahun. Hal ini untuk menghindari operasi berulang kali dan memastikan hasil lebih optimal.
Apakah displasia fibrosa bisa berubah menjadi kanker?
Risiko transformasi ganas sangat rendah. Namun, penting untuk tetap mengikuti pemeriksaan rutin dan melaporkan perubahan mencurigakan, terutama jika lesi tiba-tiba tumbuh cepat atau ada rasa sakit baru.
Artikel ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan atau konsultasi medis langsung. Hasil dan penanganan tiap pasien berbeda.
Konsultasi Spesialis THT di Semarang
Punya keluhan serupa? dr. Yanuar Iman Santosa, Sp.THT-KL, Subsp. AI(K) berpraktik di RS Columbia Asia Semarang. Buat janji online via WhatsApp.
Lihat Juga
- Septum Deviasi: Tulang Hidung Miring, Apa Dampaknya dan Kapan Perlu Tindakan?
- Konka Hipertrofi: Ketika Tulang Kecil di Hidung Membuat Napas Jadi Berat
- Anatomi Sinus Paranasal: Empat Pasang Sinus di Wajah
- Spesialis THT Semarang
- Konsultasi Dokter THT Semarang
- Jadwal Dokter THT Semarang
- Biaya Konsultasi THT Semarang
- → Sarkoma Jaringan Lunak Leher: Tumor Ganas pada Jaringan Lunak
- → Rabdomiosarkoma Kepala dan Leher: Tumor Ganas pada Anak yang Perlu Deteksi Dini
- → Karsinoma Telinga: Kanker Ganas pada Struktur Telinga
- → Kista Odontogenik: Benjolan Abnormal pada Rahang dan Gigi
- → Konsultasi Dokter THT Semarang
- → Jadwal Praktik dr. Yanuar