Tuli Genetik dan Sindrom Terkait: Waardenburg dan Pendred

Ditulis & Ditinjau oleh

dr. Yanuar Iman Santosa, Sp.T.H.T.B.K.L., Subsp.A.I.(K), M.Si.Med

Spesialis THT & Subspesialis Alergi-Imunologi · RS Columbia Asia Semarang · Diperbarui: 03 October 2026

Apa Itu Tuli Genetik?

Tuli genetik adalah gangguan pendengaran yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen dan bisa diwariskan dari orang tua kepada anak. Sekitar separuh dari semua kasus tuli sejak lahir bersifat genetik. Beberapa di antaranya berdiri sendiri tanpa gejala lain, sementara yang lain menjadi bagian dari sindrom—yakni gangguan pendengaran yang menyertai ciri-ciri atau masalah kesehatan lainnya.

Dua sindrom genetik terpenting yang berkaitan dengan tuli adalah sindrom Waardenburg dan sindrom Pendred. Kedua-duanya berbeda dalam cara pewarisannya, tanda-tanda yang menyertai, dan pengelolaannya jangka panjang.

Sindrom Waardenburg

Ciri dan Gejala

Sindrom Waardenburg menggabungkan gangguan pendengaran dengan ciri-ciri fisik yang khas. Tidak semua orang dengan sindrom ini memiliki semua tanda; tingkat keparahan bervariasi.

• Gangguan pendengaran – dapat menyerang satu telinga atau kedua, dari ringan hingga sangat berat, kadang hanya diketahui saat tes pendengaran.
• Mata berjauhan – jarak antara kedua sudut mata dalam (di dekat hidung) lebih lebar dari normal.
• Warna iris berbeda – satu mata berlainan warna dari mata lainnya, atau satu iris memiliki dua warna.
• Rambut putih sejak kecil – bercak rambut putih di dahi atau ubun-ubun meski tubuh masih muda.
• Garis alis tebal atau menyatu – alis tumbuh rapat di tengah.

Penyebab dan Pola Warisan

Sindrom Waardenburg terjadi karena mutasi gen yang mengatur pembentukan sel pigmen dan struktur telinga dalam. Gen PAX3 adalah penyebab paling umum, meski gen lainnya juga bisa berperan.

Kondisi ini diwariskan secara autosomik dominan: hanya perlu satu salinan gen yang berubah (dari ayah atau ibu) untuk mewarisi sindrom ini. Jika salah satu orang tua membawanya, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewariskannya.

Sindrom Pendred

Ciri dan Gejala

Sindrom Pendred menggabungkan tuli (sering progresif, makin berat seiring waktu) dengan pembesaran kelenjar tiroid tanpa benjolan.

• Gangguan pendengaran – biasanya tuli sejak lahir atau muncul dalam tahun pertama kehidupan; dapat bertambah buruk seiring pertumbuhan.
• Pembesaran tiroid – kelenjar tiroid di leher membengkak, umumnya terlihat setelah usia 5 tahun.
• Gangguan fungsi tiroid – dapat memengaruhi metabolisme dan tingkat energi, meski tidak selalu.

Penyebab dan Pola Warisan

Sindrom Pendred disebabkan oleh mutasi gen SLC26A4, yang mengatur transpor iodium di telinga dalam dan tiroid. Kondisi ini diwariskan secara autosomik resesif: kedua orang tua harus membawa salinan gen yang berubah agar anak mengidap sindrom ini.

Cara Diagnosis

Diagnosis melibatkan beberapa langkah:

1. Riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik – dokter THT menggali sejarah tuli dalam keluarga dan mencari tanda-tanda khas.
2. Tes pendengaran (audiometri) – untuk menentukan jenis dan tingkat keparahan gangguan.
3. Pencitraan telinga – CT atau MRI untuk melihat struktur telinga dalam.
4. Tes genetik – identifikasi mutasi gen spesifik jika perlu konfirmasi.
5. Pemeriksaan tiroid – untuk Pendred, tes darah dan ultrasound tiroid dilakukan secara berkala.

Penanganan

Tidak ada obat yang mengembalikan pendengaran yang sudah hilang akibat kelainan gen. Penanganan fokus pada membantu pasien berkomunikasi dan belajar dengan optimal:

• Alat bantu dengar – untuk tuli ringan hingga sedang.
• Implan koklea – untuk tuli berat yang tidak cukup terbantu alat bantu dengar biasa.
• Terapi wicara dan bahasa – sangat penting sejak dini agar anak belajar bicara dan berkomunikasi optimal.
• Dukungan pendidikan – memastikan akses ke sekolah inklusif dan layanan khusus sesuai kebutuhan.
• Untuk Pendred – pemeriksaan tiroid berkala, dan mungkin suplemen iodium atau obat tiroid sesuai kebutuhan.

Komplikasi dan Prognosis

Prognosisnya sangat tergantung tingkat keparahan tuli. Anak dengan tuli ringan dan akses ke alat bantu dengar serta pendidikan khusus biasanya berkembang baik. Anak dengan tuli berat memerlukan implan koklea untuk hasil optimal.

Pada sindrom Pendred, pemantauan tiroid jangka panjang sangat penting karena gondok dapat berkembang seiring pertumbuhan. Umumnya kondisi stabil setelah remaja, namun tetap memerlukan pengawasan rutin.

Kapan Harus ke Dokter

• Anak tidak merespons suara atau bicara tertinggal dari teman seusia.
• Ada riwayat tuli dalam keluarga, terutama sejak usia muda atau dengan ciri fisik khas.
• Terlihat warna mata berbeda, rambut putih aneh, atau mata berjauhan sejak kecil.
• Pada anak dengan Pendred, ada pembengkakan leher atau gejala tiroid lainnya.
• Gangguan pendengaran yang ada memburuk atau berubah.

FAQ

Apakah tuli genetik pasti akan diwariskan ke anak saya?
Tidak selalu. Risikonya bergantung jenis kondisi dan pola warisan. Waardenburg (dominan) memiliki risiko 50% per anak jika orang tua membawanya. Pendred (resesif) hanya terjadi jika kedua orang tua pembawa. Konsultasi dengan dokter genetik dapat menghitung risiko spesifik untuk keluarga Anda.

Bisakah tuli dari sindrom ini disembuhkan?
Hingga saat ini, tidak ada obat untuk mengembalikan pendengaran yang hilang akibat kelainan gen. Namun, alat bantu dengar atau implan koklea, ditambah terapi wicara dan dukungan pendidikan, memungkinkan anak dan dewasa berkomunikasi serta belajar dengan baik.

Apakah anak dengan Pendred perlu operasi tiroid?
Kebanyakan anak tidak memerlukan operasi tiroid. Gondok dipantau dengan pemeriksaan berkala. Operasi baru dipertimbangkan jika gondok sangat membesar dan mengganggu pernapasan atau menelan.

Kapan sebaiknya anak dengan tuli genetik diberikan alat bantu atau implan?
Deteksi dini sangat penting. Tes pendengaran bayi dilakukan sejak bulan pertama kehidupan. Jika tuli terkonfirmasi, alat bantu dengar atau konsultasi implan idealnya diberikan dalam bulan-bulan pertama agar otak anak belajar memproses suara di periode kritis perkembangannya.

Artikel ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan atau konsultasi medis langsung. Hasil dan penanganan tiap pasien berbeda.

Lihat Juga

• Tuli Kongenital: Penyebab dan Deteksi Dini
• Implan Koklea: Pilihan untuk Tuli Berat yang Tidak Terbantu Alat Bantu Dengar
  
• Gangguan Pendengaran pada Anak Usia Sekolah
• Spesialis THT Semarang
• Konsultasi Dokter THT Semarang
• Jadwal Dokter THT Semarang
• Biaya Konsultasi THT Semarang

Ditulis & ditinjau oleh dr. Yanuar Iman Santosa, Sp.T.H.T.B.K.L., Subsp.A.I. (K), M.Si.Med.

Dokter Spesialis THT (Telinga Hidung Tenggorok) & Konsultan Alergi-Imunologi · Semarang

Praktik di RS Columbia Asia Semarang dan RS Nasional Diponegoro, menangani keluhan THT umum hingga kasus alergi kompleks yang memerlukan penanganan subspesialis Konsultan Alergi-Imunologi.

Lihat profil lengkap & jadwal praktik dokter THT Semarang →